مثلما يكون النقص وراثياً في عوامل تخثر الدم، واعتلالات الصفيحات الدموية، المؤدية إلى حالات نزفية، فهناك، أيضاً، عدة أنواع من النقص الوراثي المؤدي إلى ارتفاع قابلية تخثر الدم داخل الأوعية Hypercoagulable states وانسدادها وتبعاً لذلك يتدنى أو يُنقطع إمداد الدم للعنصر، الذي تغذيه الأوعية الدموية المسدودة.
1. الأسباب الوراثية لارتفاع قابلية تخثر الدم
تتحكم في عملية تخثر الدم ومدى نشاطها، عدة عوامل تثبط تخثر الدم؛ فإذا حدث نقص وراثي في هذه العوامل، يتدنى هذا التثبيط، وتكون الغلبة لتخثر الدم. فتنشط عوامله ويؤدي ذلك إلى تكوين جلطات دموية وانسداد جزئي، أو كلي، للأوعية الدموية، سواء كانت أوردة أو شرايين.
إن عوامل تثبيط تخثر الدم هي مضاد النتروجين الثالث (Antithrombin III )، بروتين ج (Protein C )، بروتين س (Protein S ). وإذا كان هناك نقص وراثي في أي من هذه العوامل، فإن ذلك يؤدي إلى نوبات خثرية، وانسداد الأوعية الدموية، الذي قد يحدث منذ سنوات الطفولة، إذا كان النقص شديداً، أو في سنوات العمر المتقدمة إذا كان النقص خفيفاً، وتكاملت معه عوامل مرضية، زادت من القابلية للنوبات الخثرية، التي غالباً ما تحدث في أوعية الدّفاع، أو الرجلين، أو داخل البطن، وغيرها من أعضاء الجسم. ويمكن تشخيص النقص من طريق قياس تركيز هذه العوامل في دم المريض. أما العلاج فيكون: إما من طريق حقن عدة عقاقير تثبط تخثر الدم، مثل الهيبارين (Heparin )، أو مضادات فيتامين ك، مثل الورفارين (Warfarin )، أو بإعطاء مستخلص مضاد النتروجين، أو بروتين ج المنشط (Aetiared Protein C ).
وقد تكون الأسباب المؤدية إلى تخثر الدم عوامل جينية، خاصة الاعتلال المؤدي إلى تصنيع عامل التخثر الخامس، المسمى عامل لايدين (Fadorv Leidin ) ب، واعتلال الجينيات، التي تحكم تصنيع عامل التخثر الثاني (Prothrombin ). ويصاحب تلك الاعتلالات نوبات خثرية تُشبه نقص مثبطات تخثر الدم. ويكون التشخيص ةالعلاج بالطرق نفسها المشار إليها من قبل.
ارتفاع مستوى الهوموسستين في الدم: (Homocysteinemia) قد يكون ثمة خطأ وراثي، يؤدي إلى تكدس مادة هوموسستين (Homocysteine ) في الدم.
وتصاحب هذا الاعتلالات نوبات خثرية، وانسداد الأوعية الدموية. ويكون تشخيصها وعلاجها مثلما يعالج نقص مثبطات تخثر الدم، المشار إليها من قبل.
اعتلالات تكسير اللفين (Fibrinolysis )، مثل النقص الوراثي في مادة بلالامينوجين (Plasminogen ). أو قد يكون هناك اعتلال في تصنيع اللفين، ويسمى (Dysfibrinogenaemia).
2. اعتلالات بيروتينات المصل الوراثيه
هذه الاعتلالات نادرة الحدوث، ولعل أهمها هو فقدان المقدرة على تصنيع بروتينات المناعة، وهي بيروتينات قاما (Agammglobulinoemia ). ووراثة هذا المرض لها صلة بكرومسوم، حيث يولد الطفل وهو يحمل بروتينات قاما، التي مصدرها الأم وتنتقل إليه أثناء الحمل من طريق المشيمة، وتستمر في حماية الطفل ضد العديد من الأمراض، حتى يبدأ تركيزها في التدني بعد الشهر السادس من عمر الطفل المصاب. وبعد ذلك، وفي غياب بروتينات قاما، مع عدم مقدرة الطفل في تصنيعها الذاتي، تكثر إصابة الطفل بالالتهاب البكترية أو الفيروسية. ويكون علاج مثل هؤلاء المرضى بإعطاء جرعات من بروتينات قاما، المستخلصة من دم البشر، أو المحضّرة من طريق الهندسة الجنيبية، التي هي أكثر سلامة، لأنها لا تنقل أي أمراض، مثل مستخلصات دم البشر.
موضوع: اعتلالات تخثر الدم الوراثية، المؤدية إلى نوبات خثرية داخل الأوعية الدموية