الكريات الاهليلجية الوراثية (Hereditary Elliptocytosis

يشبه هذا النوع من فقر الدم الانحلالي، تكور الكريات الوراثي، من الناحية الوراثية والسريرية والعلامات المخبرية، ما عدا فحص اللطاخة حيث يكون 50ـ90% من الخلايا بيضاوية الشكل .

وتكون أعراض المرض، غالباً، خفيفة، وربما احتاج بعض المرضى لاستئصال الطحال. أما سبب حدوث المرض، فهو اضطراب في غشاء الخلية نتيجة لخطأ وراثي، في تكوين مادة سبكترين، أو في مادة جلايكوفورين ج.

4. اعتلالات خمائر الكرية (اعتلالات استقلاب كريات الدم الحمراء)

هناك العديد من أنواع الاضطراب الكمي، أو الكيفي، المسبب لفقر الدم الانحلالي، وأهمها وأكثرها شيوعا هو: عوز خميرة فوسفات دي هيدروجيتاز (Glucose-6-(Phosphate Dehydrogenase), (G-6-PD).

إن تحطيم القلوكوز (سكر الدم) داخل الخلية، يتم عبر مسارين، أولهما: مسار امبدن مايرهوف، والثاني: مسار السكاكر الخماسية وحيدة الفوسفات، الذي يعتمد على خميرة غلوكوز-6- فوسفات ديهيدروجيناز (G-6-PD). كما تؤدي هذه الخميرة دوراً في بعض عمليات الإرجاع داخل كريات الدم الحمراء، التي تمنع تحللها.

إن النقص الوراثي لهذه الخميرة واسع الانتشار، وله عدة أنواع أكثرها شيوعا النوع أ (A)، ويوجد عند الأفارقة؛ والنوع ب (B) ويتمركز في العالم الغربي. إلاّ أن هناك أكثر من 400 نوع من هذه الأنواع. والسّمة العامة للنقص الوراثي لهذه الخميرة، هو أن فعالية الخميرة تكون متدنية نتيجة لنقص مكون البروتين في الخميرة، أو تدني فعاليته، على الرغم من أن تركيبة الخميرة مكتملة، من الناحية الكيماوية.

وعلى الرغم من وجود هذه الخميرة في كل خلايا الجسم، إلاّ أن نقصها يؤدي ـ بشكل مباشر ـ إلى خلل في كريات الدم الحمراء، ينتهي إلى (فقر الدم) نتيجة تكسرها، خاصة عند تعاطي المريض لبعض العقاقير المؤكسدة (Oxidant drugs)، مثل: مشتقات السلفانومايد والفيناستين وغيرها، والمشتقات التي تعالج الملاريا، وبنسبة قليلة الأسبرين، وعند تناول نوع خاص من البقول، خاصة البازلاء والفاصوليا Vicia Faba)) والفول المصري. لذلك إذا كان التشخيص نقص الخميرة، فعلى المريض أن يحذر من تناول هذه الأدوية والبقول.

أ. طريقة الوراثة

إن وراثة نقص الخميرة مرتبطة بالصبغ الجنسي اكس (X)، ولذلك يتأثر بها الذكور، وتحملها الإناث. وتختلف درجة تدني الصبغة بين العناصر البشرية المختلفة، فهي خفيفة10 إلى 15% من المعدل العادي عند الأفارقة والزنوج الأمريكيين، حيث يحدث بنسبة 13% عند الذكور ونسبة 2% عند الإناث. وعلى النقيض يكون التدني قاسياً عندسكان حوض البحر الأبيض المتوسط والشرق الأوسط؛ حيث تصل نسبة الخميرة عند المصابين إلى ما بين 5 إلى 40%.

ب. العلامات الإكلينيكية

تظهر علامات المرض، غالباً، في شكل انحلال دموي حاد، مع فقدن الخضاب في البول، خاصة عند تناول المريض للعقاقير المؤكسدة والبقول (المشار إليها آنفاً). وتظهر أعراض المرض واضحة بعد مضي 48ـ96 ساعة، بعد تعرض المريض لتلك المسببات.

ج. التشخيص

يؤكد تشخيص المرض بقياس فعالية، أو تركيز، الخمير (G-6-PD) في كريات الدم الحمراء، حيث تصل إلى 10% من مقدارها السوي. ويمكن أيضا فحص اللطاخة الدموية بحيث تشاهد كريات حمراء متكسرة، أو متغيرة الشكل والحجم، مع وجود أجسام هاينز Heinz bodies داخلها.

د. العـــلاج

إيقاف العقار أو البقول، التي هي سبب انحلال الدم. ويمكن إجراء عملية نقل دم، إذا كان فقر الدم حاداً، ويصاحبه تدنٍ مريع لتركيز الخضاب. وإذا حدث الانحلال عند الأطفال حديثي الولادة، فيجب معالجتهم بتغيير دمهم، أو استعمال العلاج الضوئي للتخلص من مادة الصفراء (البيليروبن Bilirubin).

اعتلال الخمائر الأخرى في الكرية الحمراء: يوجد العديد من هذه الاعتلالات، التي يُعد حدوثها وانتشارها نادراً جداً، مثل خميرة البيروفات كينييز (Pyrovate kinase) وهي خميرة مماثلة لخميرة (G-6-PD)، ونقص خميرة الجلوتاثيون (Glatathione)

5. اعتلالات خضاب الدم (Haemoglobinopathies)

توجد عدة أنواع من اعتلالات الخضاب الموروثة، التي قد ينتج منها فقر الدم الانحلالي. وأهم أنواع اعتلالات الخضاب المورثة، هي فقر الدم المنجليSickle cell anaemia وفقر دم البحر الأبيض المتوسط (الثلاسيميا): Thalassaemia

ولفهم طبيعة هذه الأمراض، ينبغي التعرف ـ بإيجاز ـ على خضاب الدم الذي يتكون من جزئين:

الجزء الأول: هو بروتين يسمى الجلوبين (Globin)، ويتكون من أربع سلاسل ببتيدية (اثنتان ألفا واثنتان بيتا B )، وهي تتكون بدورها من أحماض أمينية.

والخضاب الطبيعي عند الإنسان هو الخضاب أ (A)، الذي يشكل حوالي (97-98) % من مجمل الخضاب في الجسم، ويتكون القلوين فيه من سلسلتين () ؛ والخضاب الكهلي (A2)، ويتكون الجلوبين فيه من سلسلتين ()، ويشكل (2 ـ 3) % من مجمل الخضاب في الجسم.

الجزء الثاني: هو صبغة هيم (Heme)، التي تُعطي الخضاب لونه المميز الأحمر، وتحمل الحديد في داخلها.

إن اعتلالات الخضاب، والمؤدية إلى انحلال الدم، قد تنتج من التغيرات الكيفية للخضاب، حيث يحدث استبدال أحد الأحماض الأمينية الطبيعية، من أحد السلاسل الببتيدية للقلوبين وهو سلسل بيتا (b)، بحمض أميني آخر، كما يحدث في خضاب أ س (Hb S) خضاب ج (Hb C)وخضاب د (Hb D)وخضاب اي (Hb E) . لذلك، فإن انحلال الدم، الذي ينتج من وجود أنواع الخضاب المرضية هذه، يكون مزمناً. وتتراوح قسوة الانحلال، الذي يحدث في داخل الأوعية الدموية(Intravascular haemolysis) .، حسب تركيز الخضاب.